SMA: “Una goccia di sangue per combatterla”
Presentata proposta di legge regionale che rende obbligatorio lo screening per tutti i neonati
«Una goccia di sangue per combattere l’atrofia muscolare spinale (SMA). Lo screening obbligatorio a tutti i neonati, per consentire la diagnosi precoce e la somministrazione delle terapie più opportune, compresa quella genica. Ho promosso una proposta di legge, che renderà la Puglia più all’avanguardia nella lotta alle malattie rare». Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e Programmazione, Fabiano Amati, promotore della proposta di legge sottoscritta anche dai consiglieri regionali Filippo Caracciolo, Mauro Vizzino e Francesco Paolicelli.
La SMA è una malattia genetica rara che interessa i muscoli volontari; colpisce circa 1 neonato ogni 6 mila e costituisce la più comune causa genetica di morte. «Se diagnosticata in tempo – dichiara Amati – ci sono diverse terapie a cui poter sottoporre i neonati entro i 6 mesi di vita. Un esempio per tutti, la possibilità di poter ottenere il farmaco Zolgensma, nome che abbiamo imparato a conoscere con le storie di Melissa, Federico, Paolo e Marco, che hanno superato i 6 mesi e che non possono accedere a questa terapia in base alle norme AIFA».
La proposta di legge, in sostanza, inserirebbe anche la SMA tra gli screening neonatali obbligatori per legge. Infatti, a tutti i neonati, tra le 48 e le 72 ore di vita, vengono prelevate piccole gocce di sangue dal tallone per eseguire vari test che individuano precocemente diverse malattie genetiche ed ereditarie. Tuttavia, ad oggi, la SMA non è contemplata tra le patologie che vengono ricercate da questi esami; una lacuna che la proposta di Amati mira a colmare.
«Approvare la proposta di legge – rileva Amati – sarebbe un grande contributo che la Regione Puglia può dare per la diagnosi precoce e la cura di questa malattia» Difatti, in caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, la famiglia verrebbe indirizzata presso un servizio di Genetica medica della Regione per effettuare una consulenza specialistica completa, al fine di avviare quanto prima la terapia e aumentare sensibilmente l’aspettativa di vita del bambino.
