I MICROSATELLITI PER TRACCIARE UN PROFILO DEL DNA<\/strong><\/p>\nNegli studi di genetica di popolazione e nella genetica forense, attraverso lo studio dei cosiddetti \u201cmicrosatelliti\u201d, \u00e8 possibile creare un profilo del DNA (DNA profiling o impronta genetica) grazie al quale \u00e8 possibile individuare un soggetto, magari nell\u2019ambito di indagini volte a rintracciare l\u2019autore di un reato. Non per altro, come tutti ormai sappiamo, l\u2019analisi delle tracce di DNA rappresenta uno strumento spesso decisivo: nel caso di omicidi, violenze sessuali, aggressioni, si pu\u00f2 infatti confrontare l\u2019impronta genetica del sospettato con l\u2019impronta genetica ottenuta da tracce di materiale biologico (saliva, capelli, sperma, pelle, ecc.) rinvenuto nel luogo dove si \u00e8 consumato il misfatto.<\/p>\n
Al di l\u00e0 dell\u2019ambito strettamente forense, come detto poc\u2019anzi, il DNA profiling trova applicazione anche negli studi di genetica di popolazione, quando ad esempio si vuole delineare un albero genealogico ricostruendo uno o pi\u00f9 gradi di parentela. Insomma, tutto \u00e8 scritto nel nostro DNA, scomponibile in 3,2 miliardi di paia di basi azotate a loro volta identificabili nei 20mila geni contenuti nelle 23 coppie di cromosomi che strutturano il nostro genoma (o, se preferite patrimonio, genetico). Ognuno dei geni ha in s\u00e9 una porzione genetica che codifica per creare una proteina o un RNA funzionale ed una parte che, invece, \u00e8 non codificante. Su quest\u2019ultima sono ad oggi tantissimi gli studi che provano a far luce, anche perch\u00e9 il DNA non codificante rappresenta il 98% circa del nostro genoma. Alcuni di questi studi sono tuttavia riusciti a far emergere delle applicazioni importanti, come ad esempio quelle approfondite dalla dott.ssa D\u2019Alessandro nella sua tesi.<\/p>\n
Prima di entrare nel merito, soffermiamoci sui \u201cmicrosatelliti\u201d (conosciuti anche come STR o SSR) prima menzionati quando si \u00e8 parlato di DNA profiling; essi sono sequenze ripetute di DNA non codificante costituite da unit\u00e0 di ripetizione molto corte (da 1 a 5 paia di basi azotate) disposte secondo una ripetizione in tandem, utilizzabili come marcatori molecolari di uno specifico locus genico, ovvero la posizione di un gene all\u2019interno di un cromosoma.<\/p>\n
Le poc\u2019anzi menzionate ripetizioni in tandem, in base alle quali sono disposti i microsatelliti, sono molto usate in applicazioni genetiche che puntano alla determinazione dei tratti genetici individuali e\/o al confronto tra un campione di DNA e quello di un dato individuo; tali ripetizioni possono dunque essere decisamente utili anche per la determinazione della parentela. Ad ogni modo, per fare un esempio pratico, la sequenza \u201cATTCGATTCGATTCGATTCG\u201d del DNA \u00e8 una ripetizione in tandem delle cinque basi azotate ATTCG (adenina-timina-timina-citosina-guanina) ripetute per quattro volte.<\/p>\n
LA FREQUENZA ALLELICA E LA DIVERSIT\u00c0 GENETICA TRA POPOLAZIONI<\/strong><\/p>\nGli ultimi due concetti che \u00e8 necessario chiarire sono quelli di \u201callele\u201d e \u201cfrequenza allelica\u201d. In un organismo diploide come il nostro, in cui ogni cromosoma forma una coppia assieme al suo omologo, ogni gene del primo cromosoma \u00e8 presente, nella stessa posizione (locus), anche nel secondo ed insieme i due geni controllano l\u2019espressione di un carattere (ad es. colore della pelle; talvolta i due geni non sono perfettamente identici, poich\u00e9 uno pu\u00f2 essere la forma alternativa dell\u2019altro e, in tal caso, parliamo di alleli. Stando a quanto detto, con \u201cfrequenza allelica\u201d si intende la frequenza relativa di un allele su un locus genetico nella popolazione: in genetica delle popolazioni, le frequenze alleliche mostrano la diversit\u00e0 genetica di una popolazione della specie. In poche parole, le diverse popolazioni della specie umana sono distinguibili in base alla diversit\u00e0 genetica che intercorre tra ognuna di esse, tant\u2019\u00e8 che per poter valutare la probabilit\u00e0 di un eventuale match tra un profilo genetico ottenuto a partire da un reperto forense e quello di un qualsiasi individuo, si fa riferimento a veri e propri database nazionali di frequenze alleliche nelle popolazioni. La conoscenza della distribuzione delle frequenze alleliche dei marcatori STR autosomici \u00e8 quindi di fondamentale importanza nella genetica forense.<\/p>\n
LE CONCLUSIONI DELLA DOTT.SSA D\u2019ALESSANDRO<\/strong><\/p>\nPassiamo adesso alle spiegazioni fornite dalla dott.ssa D\u2019Alessandro in merito alla sua tesi: \u201cNel mio lavoro \u2013 spiega – \u00e8 stata analizzata la diversit\u00e0 genetica presente in un campione di 544 individui facenti parte di 15 gruppi etnico\/linguistici provenienti da 5 paesi dell\u2019Africa Orientale (Eritrea, Etiopia, Gibuti, Kenia ed Uganda). L\u2019analisi \u00e8 stata condotta mediante l\u2019utilizzo di 21 microsatelliti autosomici comunemente usati nell\u2019ambito della genetica forense.<\/p>\n
Dai risultati \u00e8 stato possibile notare un elevato grado di differenziazione tra le popolazioni, sebbene meno marcato di quanto evidenziato in precedenza con analisi focalizzate sui microsatelliti del cromosoma Y (cromosoma sessuale maschile). In particolare, osservando le frequenze alleliche di diversi gruppi appartenenti allo stesso paese, emergono differenze che non possono essere spiegate dalla sola geografia ma che in alcuni casi, come per i due gruppi di lingua Bantu, dipendono da affinit\u00e0 culturali e da una comune storia evolutiva. Per queste ragioni, data la forte diversit\u00e0 tra le popolazioni e la complessit\u00e0 della struttura genetica dei paesi dell\u2019Africa orientale, sarebbe auspicabile utilizzare database di frequenze alleliche a livello di gruppi etnico\/linguistici piuttosto che basati sui confini geografici.<\/p>\n
A tal proposito, i risultati del mio lavoro saranno depositati nel database di frequenze alleliche STRidER curato dalla International Society of Forensic Genetics, per metterli a disposizione dell\u2019intera comunit\u00e0 forense. In ogni caso quanto da me svolto \u00e8 servito ad ottenere informazioni, ad oggi ancora scarse, sulla variabilit\u00e0 genetica dei microsatelliti in popolazioni africane, spesso fortemente endogamiche\u201d.<\/p>\n
Dove sono state condotte le sperimentazioni e l\u2019analisi?<\/p>\n
\u201cL\u2019attivit\u00e0 sperimentale, comprendente i processi di amplificazione e genotipizzazione, \u00e8 stata svolta presso la sezione di Biologia del Ra.C.I.S. (Raggruppamento Carabinieri Investigazioni Scientifiche) di Roma ed ha prodotto 503 profili di alta qualit\u00e0. Le successive analisi dei profili genetici ottenuti sono state svolte presso il laboratorio di Genetica Umana de \u201cLa Sapienza\u201d di Roma\u201d.<\/p>\n
LAUREARSI AI TEMPI DEL COVID-19<\/strong><\/p>\n\u201cLa laurea ai tempi del Coronavirus \u00e8 stata un’esperienza particolare, emozionante ed indimenticabile. La mattina della seduta mi sono vestita come se avessi dovuto sostenere l’esame di laurea in un’aula universitaria; in realt\u00e0 mi sono solo spostata nella stanza accanto per sedermi alla scrivania davanti al PC. Tutti i componenti della commissione e noi candidati eravamo collegati in videoconferenza. Ero sola nella mia stanza ma mi hanno seguito in molti in streaming e di questo sono molto felice perch\u00e9 non tutti i miei parenti ed amici avrebbero avuto la possibilit\u00e0 di raggiungermi a Roma. Cos\u00ec invece hanno potuto seguirmi lo stesso ma comodamente seduti sul divano, magari in pantofole!\u201d.<\/p>\n
Pur rimanendo a casa, sussiste l\u2019ansia della seduta?<\/strong><\/p>\n\u201cNonostante mi sembrasse di parlare solo ad un monitor, non \u00e8 mancata. Siamo stati i primi a sperimentare la modalit\u00e0 telematica per le sedute di laurea per il nostro corso di studi. In pi\u00f9 abbiamo avuto la conferma della discussione in questa modalit\u00e0 solo pochi giorni prima della data ufficiale\u201d.<\/p>\n
Com\u2019\u00e8 stato il momento della proclamazione?<\/strong><\/p>\n\u201cLa proclamazione \u00e8 stata naturalmente strana e diversa dal solito: il presidente ci ha chiamato a turno per ricollegare audio e video e ci ha proclamato dottori con la nota formula a cui sono seguiti solo festeggiamenti “virtuali”. Quelli “reali”, fatti di abbracci, baci e banchetti, sono solo rimandati\u201d.<\/p>\n
Una dedica speciale dopo questo ulteriore ed importante traguardo?<\/strong><\/p>\n\u201c\u00c8 stata una laurea decisamente sui generis, che dedico alla mia famiglia, al mio fidanzato Stefano e, perch\u00e9 no, anche un po’ a me stessa per essere riuscita, ancora una volta, a portare a termine i miei obiettivi\u201d.<\/p>\n
Nulla da aggiungere se non un augurio alla dott.ssa D\u2019Alessandro: ad maiora!<\/p>\n
LEONARDO FLORIO<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"![\"Luisa](\"https:\/\/live.staticflickr.com\/65535\/49705550863_8ae9c648fb_n.jpg\")
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